Trissomia 21 / Sindrome de Down

O que é a Trissomia 21? Porque se nasce assim?

A criança com Trissomia 21 é portadora de uma anomalia cromossomática, da qual resulta uma célula com três cópias do cromossoma 21 em vez de duas. O Ser Humano “dito” normal, possui em cada célula 46 cromossomas, sendo 22 pares formados por cromossomas maternos e paternos e um par que define o sexo do bebé. Quando ocorre a divisão celular, esta tem então uma distribuição defeituosa devido ao cromossoma supranumerário no par 21. A Trissomia produz um desequilíbrio genético que altera o curso normal do crescimento e o desenvolvimento. Do ponto de vista científico, a Trissomia 21 pode resultar de três tipos de alterações cromossomáticas:

A) Trissomia Homogénea

Este é o tipo de Trissomia mais comum, pois ocorre em 90% das vezes em que é detectada este Síndrome. Neste caso a Trissomia ocorre antes da fertilização devido a um erro de distribuição dos cromossomas. A falha na divisão celular tem lugar antes da fertilização.

A) O Mosaicismo

A forma menos frequente no Síndrome de Down é o Mosaico. Apenas 4% apresentam este tipo de Trissomia 21. Neste caso, a divisão celular errada acontece durante as primeiras divisões celulares depois da fertilização. Esta divisão defeituosa pode ter consequências diversas, dependendo do momento em que ocorre esta divisão. Quanto mais tardia for, menos células serão afectadas pela Trissomia 21. Os pacientes com esta alteração têm algumas células com 46 cromossomas e outras com 47 cromossomas.

B) Translocação

Este tipo de Trissomia acontece quando o cromossoma 21 está ligado a outro (geralmente ao cromossoma 13, 15, 21 ou 22). Esta deficiência pode acontecer desde logo na formação do espermatozóide ou do óvulo, ou ainda na altura em que ocorre a divisão celular. Neste tipo de Trissomia o indivíduo tem 46 cromossomas mas possui material genético de 47 cromossomas. Há que salientar que este tipo de Trissomia só pode ser detectada através do Cariótipo, que não é mais do que um mapa dos nossos cromossomas. Um em cada três casos deste tipo de Trissomia, têm o pai ou a mãe, que embora sendo intelectualmente normais, são portadores deste Síndrome. Assim através desta análise cromossomática evita-se que outro possível descendente volte a nascer com Trissomia por Translocação.

Características Físicas

As pessoas com Trissomia 21 têm um aspecto exterior muito característico de fácil identificação. Na maioria das situações as características físicas, ao nascer, são suficientes para que o médico suspeite desde logo que o bebé é portador de Trissomia 21, isto porque as alterações ocorrem ainda dentro da barriga da mãe. Este facto permite, sem sombra de dúvida, uma intervenção precoce, no entanto não basta uma suspeita, é preciso que se faça o cariótipo para se identificar o tipo de Trissomia 21. Embora nem todos os indivíduos afectados por esta doença apresentem sempre as mesmas características, eles têm em comum um aspecto muito semelhante.

Algumas das características físicas mais comuns são:

1) Hipotonia Muscular

As crianças portadoras desta doença têm pouca força muscular, o que atrasará concerteza o seu desenvolvimento motor, no entanto estas crianças devem ser estimuladas e encorajadas com actividades físicas adequadas às diferentes idades, para que os seus músculos se comecem a afirmar. No entanto convém evitar a prática de desportos violentos principalmente se envolvem a região cervical, isto porque, estas crianças têm geralmente instabilidade entre a primeira vértebra e a segunda vértebra do pescoço devido à falta de força muscular

2) Cavidade Oral Pequena

A boca destas crianças é relativamente pequena, o que se reflecte na aquisição da fala. Isto acontece porque a boca pequena quando associada ao baixo tónus muscular, provoca o efeito de macroglossia (língua grande). Com isto eu quero dizer que a ideia que as crianças portadoras de Trissomia 21 têm uma língua enorme que sai para fora da boca não é de todo verdade. De facto há uma macroglossia, mas nem por isso se notaria tanto no aspecto físico da criança, se esta não tivesse uma cavidade oral muito pequena e sem grande força muscular.

3) Cabeça Pequena

Os portadores desta doença têm uma cabeça pequena e proeminente na zona da nuca.

4) Pescoço Curto e Largo

5) Mãos e Pés Pequenos e Quadrados

6) Baixa Estatura

Para além das características que atrás referi, é preciso salientar que estas crianças têm tendência para a obesidade, devendo desde logo ter uma alimentação equilibrada e cuidada. A prevalência da obesidade é menor nas crianças que habitam com as famílias e que estão incluídas em programas de intervenção precoce.

Desenvolvimento Cognitivo

É já do conhecimento de todos que as crianças com Tissomia 21 apresentam perturbações nas diversas áreas do seu desenvolvimento. Após várias investigações feitas pelos mais variados estudiosos, chega-se cada vez mais à conclusão de que estas crianças apresentam atrasos consideráveis na maioria das áreas do seu desenvolvimento. As crianças com esta doença apresentam um défice cognitivo que varia consoante cada criança, mas de um modo geral é ligeiro ou moderado, embora raramente possam apresentar um défice cognitivo grave. Nos três primeiros anos de vida o desenvolvimento social é o menos afectado, ficando a linguagem com o papel mais difícil de assumir. De seguida vou referir e explicar os diversos domínios cognitivos para que se compreenda melhor de que forma o Síndrome de Down os afectou:

A) Memória

A memória não se desenvolve de forma adequada porque a criança com Trissomia 21 apresenta grandes dificuldades na retenção e processamento da informação verbal. Se a informação se apresentar com a forma visual e espacial a criança já consegue reter e processar. Isto acontece porque a criança com Trissomia 21 apresenta dificuldades na codificação de conceitos, só conseguindo reter e processar a informação que se apresenta de forma concreta, ou seja por imagens e não por forma oral. A simples compreensão de um texto, a realização de um cálculo mental ou até o simples recordar de um número de telefone, dependem também da memória.

B) Percepção

Embora ainda não se tenha feito muitos estudos nesta área, quando estas crianças são comparadas com crianças “ditas”normais, consegue-se ter a noção dos défices que elas apresentam. Neste domínio desenvolvimento cognitivo, os portadores desta doença apresentam um défice quando comparados com deficientes mentais, isto porque estas crianças têm uma percepção muito pouco desenvolta. As crianças com esta doença têm um tempo de reacção demasiado demorado, ou seja não reagem às situações logo que estas lhes são apresentadas.

C) Atenção

A criança com Trissomia 21 tem uma maior dificuldade em se concentrar durante médios e longos períodos de tempo. Todas as actividades dirigidas a estas crianças devem ser estimulantes e suficientes para lhes captar a atenção. O facto de ser complicado para estas crianças estar muito tempo concentradas e com atenção a certas e determinadas coisas, vai-se repercutir entre outras coisas, na dificuldade da linguagem oral.

D) Linguagem

No que diz respeito à linguagem, e por ter considerado um aspecto muito importante no desenvolvimento da criança com Trissomia 21 explicarei no capítulo que se segue os conteúdos que considerei relevantes para a sua compreensão.

A Linguagem

As crianças com este Síndrome têm uma capacidade linguística fraca, devido à pequena cavidade bucal e ao próprio atraso provocado pela doença em questão. É então necessário criar mecanismos que fomentem e incentivem a aprendizagem da linguagem.

A) Sinalização Gestual

A utilização de gestos associada à intenção de comunicar é sem dúvida uma mais valia para a criança com Síndrome de Down. Desta forma sempre que não consigam expressar oralmente o que pretendem, fá-lo-ão com o apoio gestual. No entanto deve-se sempre continuar a incentivar a aprendizagem da linguagem, comunicando com estas crianças também com recurso à linguagem gestual, mas sem esquecer uma gesticulação labial lenta e perceptível. Já existem programas com apoio gestual onde aprendem a falar com gestos como suporte.

B) O Ensino da Leitura

Embora possa parecer estranho, o ensino da leitura a crianças com Trissomia 21 ajuda a ultrapassar muitas dificuldades linguísticas, pois a escrita torna a linguagem visível. Com isto eu quero dizer que a linguagem passa a ter uma forma, um desenho, ou seja, torna-se mais perceptível e susceptível de ser aprendida. Tudo o que está escrito pode ser visualizado durante o tempo que a criança quiser, para que desta forma tenha tempo de processar a informação escrita e recordá-la posteriormente, enquanto que na linguagem oral isto não acontece. A criança com esta doença tem geralmente uma memória auditiva a curto prazo pouco eficiente, não permitindo que a criança processe e retenha toda a informação que lhe é passada oralmente. Por último há que salientar que a prática da leitura aperfeiçoa a articulação e a fonética.

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Nota: Não coloquei uma faixa negra nos olhos da

Joana Mocarzel, por não considerar necessário,

visto esta linda menina ser uma figura pública.